Ngày 17/4 hằng năm, cộng đồng y tế và người bệnh trên toàn thế giới cùng hướng về ngày Hemophilia Thế giới – dịp quan trọng nhằm nâng cao nhận thức về bệnh hemophilia và các rối loạn chảy máu di truyền.

Năm 2026, với chủ đề “Chẩn đoán – Bước đầu tiên để được chăm sóc”- “Diagnosis: First step to care”, thông điệp được đưa ra không mới, nhưng lại mang tính cấp thiết hơn bao giờ hết.

Khoảng trống lớn trong chẩn đoán

Theo ước tính của Liên đoàn Hemophilia Thế giới (WFH), hơn 75% người mắc hemophilia trên toàn cầu vẫn chưa được chẩn đoán. Con số này thậm chí còn cao hơn ở các rối loạn chảy máu khác như bệnh von Willebrand hay các thiếu hụt yếu tố đông máu hiếm gặp.

Điều này đồng nghĩa với việc hàng trăm nghìn người vẫn đang sống chung với bệnh mà không hề hay biết, hoặc chỉ được phát hiện khi đã xuất hiện biến chứng nặng.

Không ít trường hợp đến bệnh viện trong tình trạng chảy máu kéo dài, sưng đau khớp, thậm chí xuất huyết nội tạng – những biến chứng hoàn toàn có thể phòng tránh nếu được chẩn đoán sớm.

Các chuyên gia trên thế giới nhận định, “khoảng trống trong chẩn đoán” hiện nay xuất phát từ nhiều nguyên nhân: nhận thức của cộng đồng còn hạn chế, triệu chứng bệnh dễ bị bỏ qua, trong khi năng lực xét nghiệm chuyên sâu chưa đồng đều giữa các tuyến y tế.

Chẩn đoán sớm – thay đổi cả cuộc đời người bệnh

Trên thực tế, việc được chẩn đoán sớm có thể tạo ra bước ngoặt lớn đối với người bệnh rối loạn chảy máu. Khi được phát hiện kịp thời, người bệnh có thể được điều trị dự phòng, kiểm soát tốt các đợt chảy máu và hạn chế tối đa biến chứng.

Nhiều bệnh nhân hemophilia hiện nay có thể học tập, làm việc và sinh hoạt gần như bình thường nếu được quản lý bệnh đúng cách.

Người bệnh Hemophilia vẫn có thể làm việc và cùng tham gia cắt tóc miễn phí cho người bệnh tại Viện.

Ngược lại, chẩn đoán muộn thường đi kèm với những hệ lụy nặng nề như tổn thương khớp không hồi phục, tàn tật, giảm khả năng lao động và gánh nặng chi phí điều trị kéo dài. Không chỉ dừng lại ở cá nhân người bệnh, chẩn đoán sớm còn có ý nghĩa quan trọng đối với gia đình thông qua tư vấn di truyền, giúp phát hiện sớm và quản lý nguy cơ mắc bệnh ở các thế hệ thành viên tiếp theo.

Nỗ lực thu hẹp khoảng cách trong chẩn đoán tại Việt Nam

Ước tính hiện nay, Việt Nam có khoảng 10.000 – 12.000 người mắc hemophilia, tuy nhiên mới chỉ có khoảng 4.000 bệnh nhân được chẩn đoán và quản lý tại các cơ sở y tế trên toàn quốc.

Khoảng cách đáng kể này cho thấy vẫn còn hàng nghìn người bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng, đặc biệt ở những khu vực còn hạn chế về tiếp cận dịch vụ y tế chuyên sâu.

Trong những năm gần đây, công tác chẩn đoán và điều trị bệnh hemophilia tại Việt Nam đã có nhiều bước tiến, đặc biệt tại các trung tâm chuyên khoa.

Tuy nhiên, việc phát hiện sớm người bệnh trong cộng đồng vẫn còn là thách thức, khi phần lớn người bệnh ban đầu tiếp cận hệ thống y tế qua tuyến cơ sở, nơi năng lực nhận diện và chẩn đoán ban đầu chưa đồng đều.

Để đáp ứng yêu cầu chẩn đoán sớm – yếu tố then chốt quyết định hiệu quả điều trị –cần sớm triển khai các giải pháp đồng bộ trên toàn hệ thống y tế. Trong đó, trọng tâm là nâng cao năng lực chuyên môn cho cán bộ y tế, đặc biệt tại tuyến cơ sở; tăng cường hỗ trợ kỹ thuật và kết nối giữa các tuyến; đồng thời cải thiện chất lượng xét nghiệm, áp dụng các quy trình sàng lọc ban đầu nhằm phát hiện sớm các trường hợp nghi ngờ.

Cùng với đó, hoạt động truyền thông cũng đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và của chính nhân viên y tế về các dấu hiệu nhận biết bệnh.

Việc triển khai các hoạt động truyền thông có trọng tâm, hướng tới nhóm nguy cơ cao và gia đình người bệnh, sẽ góp phần phát hiện sớm các trường hợp tiềm ẩn còn chưa được chẩn đoán.

Chẩn đoán sớm là nền tảng cho điều trị hiệu quả

Hưởng ứng ngày Hemophilia Thế giới 2026, nhiều hoạt động truyền thông, đào tạo và hỗ trợ người bệnh sẽ được triển khai với mục tiêu nâng cao nhận thức, thúc đẩy tiếp cận chẩn đoán.

Để thu hẹp khoảng cách giữa số người mắc bệnh và số ca được phát hiện, cần có sự chung tay của toàn xã hội, từ cơ quan quản lý, hệ thống y tế đến cộng đồng. Trong đó, việc đầu tư cho chẩn đoán, nâng cao năng lực chuyên môn và đẩy mạnh truyền thông cần được triển khai đồng bộ, nhằm tạo chuyển biến thực chất trong phát hiện sớm người bệnh.

“Việc cải thiện khả năng chẩn đoán không chỉ giúp người bệnh được điều trị kịp thời, mà còn góp phần giảm gánh nặng biến chứng và chi phí y tế trong dài hạn, mang lại lợi ích bền vững về kinh tế – xã hội”

Trong bối cảnh đó, thông điệp “Chẩn đoán – Bước đầu tiên để được chăm sóc” không chỉ mang tính kêu gọi, mà còn là định hướng hành động rõ ràng.

Khi các giải pháp chuyên môn được triển khai đồng bộ và nhận thức cộng đồng được nâng cao, nhiều người bệnh sẽ có cơ hội được phát hiện sớm hơn, từ đó mở rộng khả năng tiếp cận điều trị và từng bước tiến gần hơn tới mục tiêu toàn cầu: “Điều trị cho tất cả – Treatment for All”.

Văn phòng Hội Rối loạn đông máu Việt Nam